At leve med HS

At blive testet positiv for den forlængede HS-mutation påvirker ikke kun livet for den person, der er blevet testet, men også livet for hans eller hendes familiemedlemmer. Behovet for støtte, behandling og klinisk pleje varierer afhængigt af om man er risikoperson, præsymptomatisk bærer af den forlængede HS-mutation, et familiemedlem eller anden omsorgsperson og for HS-patienter afhænger behovet af sygdomsstadiet. Lokale patientforeninger står klar til at give information og støtte til alle dem, der måtte have brug for det, uanset hvilke behov de måtte have – og den internationale ungdomsgruppe for Huntingtons Sygdom (HDYO) er skræddersyet til at hjælpe unge mennesker.

Find en klinisk afdeling og patientforening

Selvom vi endnu ikke har effektive lægemidler, der kan modificere udviklingen af HS, er der behandlinger, der kan afhjælpe HS-relaterede symptomer og derved være en hjælp til at forbedre livskvaliteten for HS-patienter og familier. EHDNs kliniske centre er hospitalsafdelinger, der er specialiserede i HS-pleje. Mange af disse centre deltager i kliniske studier om HS. Når man har fået en henvisning, kan disse centre kontaktes for lægelig rådgivning om genetisk testning, klinisk pleje og behandling. EHDN arbejder tæt sammen med både lokale og internationale patientforeninger og har regionale representanter (language area coordinators), der taler det lokale sprog og kan kontaktes, hvis man ønsker mere information om EHDNs aktiviteter generelt eller mere specifik information om de lokale aktiviteter. EHDNs arbejdsgrupper har desuden udarbejdet retninglinjer for bedste praksis for HS-klinisk pleje, der er gratis og tilgængelige for alle. Disse retningslinjer kan være nyttige ikke kun for patienterne og deres familier, men også for deres praktiserende læge.

HS-forskning

EHDN tror på, at det er nødvendigt at fremme forskningen og øge vores viden om HS for at nå vores ultimative mål om at finde behandlinger for HS. EHDN efterlever denne filosofi via en række initiativer:

• EHDN spiller en nøglerolle i de to multinationale HS observationsstudier Registry og Enroll-HD, der gennemføres på de kliniske HS-centre tilknyttet EHDN, og er særdeles afhængige af, at HS-familier deltager.
• EHDN støtter de af EHDN anbefalede kliniske forsøg ved at lette og fremskynde opstart af- og rekruttering til studierne.
• EHDNs arbejdsgrupper fungerer som en forskningsplatform, hvor basalforskere, klinikere, repræsentanter for patientforeningerne og HS-patienter og familiemedlemmer kan arbejde sammen om så forskellige emner som genetiske modificerende faktorer, livskvalitet og sundhedsøkonomi.
• Ved at udgive et nyhedsbrev tre gange om året og organisere konferencer hvert andet år, fremmer EHDN samarbejde og sikrer informationsdeling.

HDBuzz publiserer nyheder om HS-forskning skrevet af HS-eksperter på hverdagssprog og oversat til næsten alle europæiske sprog.