Promover a Investigação
A EHDN acredita que facilitar pesquisas que avancem o conhecimento é essencial à medida que nos esforçamos por desenvolver terapias eficazes para a DH. Esta filosofia é aplicada em numerosas iniciativas, incluindo a partilha aberta de informação, infraestruturas e apoio, oportunidades de financiamento, educação e treino. Dois grandes estudos internacionais observacionais, Enroll-HD e Registry, são conduzidos em diversos centros de estudos da EHDN de acordo com as normas de boas práticas clínicas, e disponibilizam grandes quantidades de dados clínicos e amostras biológicas a qualquer investigador interessado.
Através dos grupos de trabalho da EHDN, criou-se uma plataforma de investigação para permitir que investigadores pré-clínicos, profissionais clínicos, doentes com DH e membros das famílias possam trabalhar em conjunto em tópicos de alta importância em DH. O financiamento está disponível duas vezes por ano, através de fundos de início dados a estudos em prova de princípio ou exploratórios, e todos os anos são disponibilizadas bolsas para estágios, para garantir a continuação da formação de profissionais em cuidados clínicos em DH e em investigação. É disponibilizado gratuitamente um serviço de gestão de bolsas e colaboração para apoiar os investigadores em qualquer etapa dos seus projetos de investigação.
Realização de Ensaios
A EHDN trabalha de forma próxima tanto com colaboradores académicos como da indústria que desenvolvem intervenções terapêuticas em DH. O sucesso dos ensaios clínicos em doenças raras como a DH depende de forma crítica do acesso à experiência e da disponibilidade de participantes para estudos. A EHDN tem uma combinação única de experiência, uma rede de centros clínicos em DH, e acesso uma base de dados global de indivíduos afetados pela DH (Enroll-HD e Registry) para acelerar o recrutamento de participantes para os ensaios clínicos. Nós também desenvolvemos uma infraestrutura testada que fornece serviços de elevada qualidade desde o apoio e aconselhamento no protocolo, a estudo de capacidade de condução do ensaio/estudo, seleção de centros e apoio operacional.
Melhorar os Cuidados
Um dos objetivos da EHDN é melhorar os cuidados a pessoas afetadas pela DH, através do desenvolvimento de linhas de orientação clínica baseadas em evidência para partilhar com a comunidade de DH mais alargada. O objetivo é procurado através de alguns dos nossos grupos de trabalho, tal como o grupo de trabalho de Qualidade de Vida, grupo de trabalho de Padrões de Cuidados e o grupo de trabalho da Fisioterapia. As linhas de orientação desenvolvidas até à data podem ser encontradas aqui.