Viver com a DH
Testar positivo para a expansão do gene da DH afeta não só a vida da pessoa em questão, mas também a vida dos seus familiares. A necessidade de apoio, tratamento e cuidados clínicos varia dependendo se a pessoa é um familiar em risco, um portador pré-sintomático da expansão do gene da DH, um membro da família ou cuidador, enquanto que para os doentes, depende do estadio da doença. As associações locais de defesa dos interesses dos doentes estão preparadas para fornecer informações e apoio para todos os que estão afetados, quaisquer que sejam as suas necessidades, enquanto que a Organização de Doença de Huntington de Jovens (HDYO) está desenhada para ajudar jovens.
Encontrar Clínicas e Apoio
Apesar de não termos ainda medicação eficaz para modificar a progressão da doença, existem medidas terapêuticas que podem aliviar os sinais e sintomas associados à DH e ajudar a melhorar a qualidade de vida dos doentes com DH e das suas famílias. Os centros clínicos da EHDN são centros especializados em cuidados em DH. Muitos destes centros participam em estudos clínicos em DH. Seguindo os procedimentos de referenciação local, podem ser contactados para aconselhamento médico em testes genéticos e para cuidados clínicos e tratamento. A EHDN colabora de forma próxima com associações de doentes de DH locais e internacionais e tem representantes regionais (language area coordinators) que falam a língua local e que podem ser contactados para informações acerca de atividades da EHDN em geral, e de atividades locais, a nível do país em particular. Adicionalmente, os grupos de trabalho da EHDN desenvolveram linhas de orientação para a melhor prática de cuidados clínicos em DH que estão disponíveis de forma gratuita. Estas linhas de orientação podem ser úteis tanto para doentes e famílias como para médicos em geral.
Investigação em DH
A EHDN acredita que facilitar a investigação e avançar o conhecimento em DH são dois passos chave para o objetivo final de encontrar tratamentos para a DH. Implementa esta filosofia através de uma variedade de iniciativas:
- A EHDN tem um papel chave nos dois estudos multinacionais observacionais em doença de Huntington, os estudos Registry e Enroll-HD, que são conduzidos em centros da EHDN e que são dependentes de forma crítica da participação de famílias com DH.
- A EHDN apoia ensaios clínicos que aprovou, facilitando e acelerando o inicio dos ensaios e o respetivo recrutamento.
- Os grupos de trabalho da EHDN funcionam como uma plataforma de investigação para investigadores básicos, profissionais clínicos, representantes de associações de doentes e doentes com DH e membros da família, permitindo que trabalhem em conjunto em tópicos tão diversos como modificadores genéticos, qualidade de vida ou economia da saúde.
- Por publicar um boletim de notícias três vezes por ano, e por organizar reuniões plenárias a cada dois anos, promove colaborações e garante que a informação é partilhada.
Para notícias de investigação em DH, o HDBuzz publica artigos com linguagem acessível a leigos, que são escritos por especialistas em DH e traduzidos para quase todas as línguas Europeias.