Vivere con la MH
Un risultato positivo al test per l’espansione nel gene per la MH coinvolge non solo la vita della persona direttamente interessata ma anche la vita dei suoi familiari. Il bisogno di supporto, trattamento e cure cliniche varia a seconda che la persona sia un individuo a rischio, un portatore presintomatico della mutazione per la MH, un familiare o un caregiver, mentre per i pazienti con MH dipende dallo stadio di malattia. Le Associazioni Locali dei Pazienti sono pronte a fornire informazione e supporto a tutti coloro che sono coinvolti , qualunque sia il loro bisogno, mentre la Huntington’s Disease Youth Organization (HDYO) è specializzata nel fornire aiuto ai giovani.
Trovare Cliniche e supporto
Nonostante non abbiamo ancora a disposizione farmaci efficaci per modificare il decorso della MH, esistono approcci terapeutici che possono aiutare ad alleviare segni e sintomi della MH e a migliorare la qualità di vita di pazienti e famiglie con MH. I siti clinici EHDN sono centri specializzati nella cura della MH. Molti di essi prendono parte a studi clinici sulla MH. In accordo alle locali procedure di rierimento, questi centri possono essere contattati per consulenza medica sul test genetico, assistenza e trattamenti clinici. L’EHDN collabora strettamente con le associazioni locali ed internazionali di pazienti con MH ed ha rappresentanti per ogni nazione (Lanco o coordinatori linguistici locali) che parlano la lingua locale e che possono essere contattati per informazioni riguardo le attività dell’EHDN in generale ed in particolare su quelle del proprio paese. In aggiunta, i gruppi di lavoro EHDN hanno sviluppato delle linee guida per le pratiche ottimali nella cura clinica della MH che sono disponibili liberamente. Queste linee guida possono essere utili sia ai pazienti e familiari che ai loro medici.
Ricerca sulla MH
EHDN ritiene che facilitare la ricerca e far avanzare le conoscenze sulla MH sono i due passi fondamentali verso il traguardo finale della scoperta di trattamenti per la MH. Implementa questa sua filosofia attraverso una varietà di iniziative:
- EHDN gioca un ruolo chiave nei due studi osservazionali multinazionali sulla MH Registry e Enroll-HD, che sono condotti nei siti EHDN e dipendono in maniera cruciale dalla partecipazione delle famiglie con MH.
- EHDN sostiene trial clinici che ha supportato facilitando e rendendo più veloce la fase di avvio e l’arruolamento.
- I gruppi di lavoro EHDN hanno una funzione di piattaforma di ricerca per scienziati , professionisti clinici, rappresentanti delle associazioni e pazienti con MH e familiari , consentendo di lavorare assieme su aspetti molto diversi come i modificatori genetici, la qualità di vita o economia sanitaria.
- Attraverso la pubblicazione di un notiziario tre volte l’anno, e l’organizzazione ogni due anni di meeting plenari, promuove la collaborazione ed assicura la condivisione delle informazioni.
Per le novità della ricerca sulla MH, HDBuzz pubblica articoli in linguaggio semplice, scritti da esperti sulla MH e tradotti in quasi tutte le lingue europee.