Leven met de ZvH

Positief testen op de verlenging in het ZvH-gen heeft niet alleen invloed op het leven van de persoon zelf, maar ook op de levens van zijn of haar familieleden. De behoefte aan ondersteuning, behandeling en klinische zorg varieert afhankelijk van of een persoon risicodrager, een pre-symptomatische ZvH-expansiedrager, een familielid of verzorger is, terwijl voor ZvH-patiënten het afhankelijk is van de fase van de ziekte waarin zij zich bevinden. Lokale patiëntenverenigingen zijn klaar om informatie en ondersteuning te verstrekken aan alle getroffenen, ongeacht wat zij nodig hebben. Daarnaast is Huntington’s Disease Youth Organization (HDYO) er om jongeren te helpen.

Vind klinieken & ondersteuning

Hoewel we nog geen effectieve geneesmiddelen hebben om de voortgang van de ZvH te wijzigen, zijn er behandelingen die kunnen helpen om ZvH- gerelateerde symptomen te verlichten en de kwaliteit van leven voor ZvH-patiënten en families te verbeteren. De studiecentra van EHDN zijn centra die gespecialiseerd zijn in ZvH-zorg. Veel van deze centra nemen deel aan ZvH-klinische studies. Met een verwijzing van de huisarts kunnen zij worden gecontacteerd voor medisch advies over genetisch testen en klinische zorg en behandeling. EHDN werkt nauw samen met lokale en internationale ZvH-patiëntenverenigingen en heeft regionale vertegenwoordigers (taalcoördinatoren) die de lokale taal spreken en kunnen worden gecontacteerd voor informatie over EHDN-activiteiten in het algemeen en over lokale, landelijke activiteiten. Daarnaast hebben de werkgroepen van EHDN richtlijnen ontwikkeld over de best mogelijke zorg bij de ZvH. Deze zijn gratis beschikbaar. De richtlijnen kunnen nuttig zijn voor zowel patiënten als families, en voor hun huisartsen.

ZvH onderzoek

EHDN is van mening dat het mogelijk maken van onderzoek en het bevorderen van kennis over de ZvH twee belangrijke stappen zijn in de richting van het uiteindelijke doel om behandelingen voor de ZvH te vinden. Het implementeert deze filosofie door middel van een verscheidenheid aan initiatieven:

• EHDN speelt een sleutelrol in de twee multinationale observatiestudies van de ZvH, Registry en Enroll-HD, die worden uitgevoerd in EHDN studiecentra. Deze zijn afhankelijk van de deelname van ZvH-families.
• EHDN ondersteunt klinische studies die zij hebben goedgekeurd door het mogelijk maken en bespoedigen van het opstarten van de studie en het werven van deelnemers.
• EHDN werkgroepen functioneren als een onderzoeksplatform voor basale onderzoekers, klinische professionals, vertegenwoordigers van de patiëntenvereniging en ZvH-patiënten en familieleden, zodat deze samenwerken aan onderwerpen die zo divers zijn als genetische modificaties, kwaliteit van leven en gezondheidseconomie.
• Het promoot samenwerking en het delen van informatie door middel van het publiceren van een nieuwsbrief driemaal per jaar en het organiseren van een tweejaarlijks congres.

HDBuzz publiceert ZvH onderzoeksnieuws d.m.v. artikelen die geschreven zijn door ZvH experts in een begrijpelijke taal en vertaald worden in bijna alle Europese talen.