Å leve med HS

Å teste positivt for det forlengede HS-genet påvirker ikke bare livet til individet det gjelder, men også livene til hans eller hennes familiemedlemmer. Behovet for støtte, behandling og klinisk pleie varierer avhengig av om man er i risikosonen for å utvikle HS, er en pre-symptomatisk bærer av HS genmutasjonen, et familiemedlem eller en omsorgsperson, og for HS-pasienter avhenger det av sykdomsstadiet. Lokale pasientforeninger er klare til å gi informasjon og støtte til alle de som er berørte, uansett deres behov, mens Huntington’s Disease Youth Organization (HDYO) er skreddersydd for å hjelpe unge mennesker.

Finn en klinikk og pasientforening

Selv om vi ennå ikke har effektive legemidler som kan endre utviklingen av HS, er det behandlinger som kan bidra til å lindre HS-relaterte symptomer og bidra til å forbedre livskvaliteten for HS-pasienter og familier. EHDN-klinikkene er sykehusavdelinger som spesialiserer seg på HS-pleie. Mange av disse sentrene deltar i HS-kliniske studier. Etter lokale henvisninger, kan de kontaktes for medisinsk rådgivning om genetisk testing og behandling. EHDN samarbeider tett med lokale og internasjonale HS-pasientforeninger og har regionale representanter (language area coordinators) som snakker det lokale språket og som kan kontaktes for informasjon om ulike EHDN-aktiviteter generelt, og lokale aktiviteter spesielt. I tillegg har EHDNs arbeidsgrupper utviklet retningslinjer for beste praksis i HS-pleie som er tilgjengelig gratis. Disse retningslinjene kan være til hjelp både for pasienter og familier, og deres praktiserende leger.

HS forskning

EHDN tror på, at det å legge til rette for forskning og øke vår viten om HS er to sentrale skritt mot vår ultimate mål om å finne behandlinger for HS. Nettverket etterlever denne filosofien ved hjelp av en rekke initiativer:

• EHDN spiller en nøkkelrolle i de to multinasjonale observasjonsstudiene på HS Registry og Enroll-HD, som gjennomføres ved HS-klinikker som er tilknyttet EHDN og som er særdeles avhengige av HS-familiers deltagelse.
• EHDN støtter de EHDN anbefalte kliniske studiene ved å legge til rette for rask oppstart og rekruttering til studiene.
• EHDN arbeidsgrupper fungerer som en forskningsplattform, hvor basalforskere, klinikere, representanter for pasientforeninger og HS-pasienter og familiemedlemmer kan arbeide sammen om emner så forskjellige som genetiske modifiserende faktorer, livskvalitet og helseøkonomi.
• Ved å utgi et nyhetsbrev tre ganger i året, og organisere konferanser hvert andre år, fremmer EHDN samarbeid og sikrer at informasjon deles.

HDBuzz pupliserer nyheter om HS-forskning, skrevet av HS-eksperter på hverdagsspråk og oversatt til nesten alle europeiske språk.