Życie z HD

Dodatni wynik badania w kierunku choroby Huntingtona ma istotny wpływ na życie pacjenta i jego rodziny. Rodzaj i zakres pomocy, leczenia i opieki medycznej zalezy od tego czy jest się osobą o możliwym rozpoznaniu choroby, bezobjawowym nosicielem, członkiem rodziny czy opiekunem. Dla objawowych pacjentów zależy ponadto od stopnia zaawansowania choroby. Lokalne grupy wsparcia dla pacjentów mogą udzielić informacji i pomocy wszystkim zainteresowanym. Organizacja skupia sie na pomocy ludziom młodym.

Znajdź ośrodek kliniczny i wsparcie

Choć w chwili obecnej brak jest jeszcze leku, który może zahamowac postęp choroby, dostępne są już takie interwencje terapeutyczne, które mogą złagodzić objawy i poprawić jakość życia pacjentów i ich rodzin. Ośrodki kliniczne EHDN to placówki wyspecjalizowane w problemach opieki nad pacjentami z chorobą Huntingtona. Wiele z tych ośrodków bierze udział w badaniach klinicznych. W zależności od lokalnych regulacji, można kontaktować się z nimi w celu zasięgnięcia porady na temat badań genetycznych, opieki nad pacjentami i terapii. EHDN współpracuje ściśle z lokalnymi i międzynarodowymi organizacjami pacjenckimi oraz posiada w każdym kraju przedstawicieli (lokalnych koordynatorów – Local Area Coordinators), którzy mogą udzielić informacji o wszystkich aktywnościach sieci naukowej na poziomie ogólnym i lokalnym. Ponadto grupy robocze EHDN przygotowały wytyczne na temat różnych zagadnień opieki nad pacjentami, które dostępne są za darmo. Wytyczne te mogą być przydatne dla pacjentów, ich rodzin oraz lekarzy rodzinnych.

Badania nad HD

EHDN wierzy, że wspomaganie badań naukowych i poszerzanie wiedzy na temat HD to dwa kluczowe kroki wiodące do osiągnięcia celu, jakim jest skuteczne leczenie tej choroby. Idea ta realizowana jest dzięki wielu inicjatywom:

• EHDN odgrywa kluczową rolę w dwóch miedzynarodowych badaniach obserwacyjnych: HD Registry i Enroll-HD, które prowadzone są w ośrodkach EHDN i operają się na ścisłej wspołpracy z pacjentami i ich rodzinami.
• EHDN wspiera badania kliniczne, pomagając w ich przygotowaniu oraz rekrutacji pacjentów.
• Grupy robocze EHDN stanowią platformę współpracy dla badaczy zajmujących się naukami podstawowymi, klinicystów, przedstawicieli organizacji pacjenckich oraz pacjentów i ich rodzin. Umożliwiają wspólna pracę nad różnymi zagadnieniami takimi jak genetyczne modyfikatory choroby, poprawa jakości życia czy zagadnienia ekonomiczne.
• Publikując 3 razy do roku biuletyn informacyjny oraz organizując spotkania plenarne co 2 lata EHDN wspiera współprację i wymianę informacji.

Portal HDBuzz publikuje regularnie informacje na temat badań nad chorobą Huntingtona. Artykuły te są pisane przez ekspertów w dziedzinie HD i tłumaczone na większość europejskich języków.