Жизнь с БГ
Получение положительного результата генетического тестирования на наличие мутации БГ влияет не только на жизнь протестировавшегося человека, но также и на жизнь членов его или её семьи. В зависимости от того, относится ли человек к группе риска по носительству мутации БГ, является ли он асимптомным носителем этой мутации, членом семьи с БГ, ухаживающим лицом или пациентом на одной из стадий заболевания необходимость в поддержке, лечении и медицинском уходе может быть различной. Местные организации по защите пациентов Местные организации по защите пациентов HDYO — Молодёжная организация по болезни Гентингтона (Huntington’s Disease Youth Organization).
Найти медицинскую помощь и поддержку
Несмотря на то что на сегодняшний день пока не существует препаратов, которые могли бы повлиять на прогрессирование БГ, имеются терапевтические подходы, которые могут помочь уменьшить выраженность проявлений БГ и улучшить качество жизни пациентов с этим заболеванием и членов их семей. Клинические центры EHDN специализируются на оказании помощи пациентам с БГ. Многие из этих центров принимают участие в клинических исследованиях по БГ. Следуя местным процедурам, в эти центры могут направляться люди для получения консультации по генетическому тестированию на БГ, а также для осмотра и назначения необходимого лечения. EHDN тесно сотрудничает с местными и международными организациями по защите пациентов и имеет своих представителей (координаторов в соответствующих языковых зонах), которые говорят на языке региона и могут предоставить информацию о деятельности EHDN в целом и в данном регионе и (или) стране в частности. Кроме того, рабочие группы EHDN разработали руководства по оказанию наиболее эффективной медицинской помощи при БГ, доступ к которым можно получить бесплатно. Эти руководства могут быть полезны как для пациентов и их семей, так и для их врачей.
Изучение БГ
EHDN верит, что продвижение исследований и расширение знаний о БГ являются двумя ключевыми шагами к осуществлению главной цели — нахождению методов лечения БГ. EHDN реализует эту философию посредством ряда инициатив:
- EHDN играет ключевую роль в двух многонациональных наблюдательных исследованиях по БГ: Registry и Enroll-HD. Успех этих исследований, проводящихся на базе центров EHDN, критическим образом зависит от участия в них семей с БГ.
- EHDN поддерживает клинические исследования содействует их ускоренному началу и быстрому набору участников.
- Рабочие группы EHDN функционируют как исследовательская платформа для учёных, врачей, представителей непрофессиональных организаций, пациентов с БГ и членов их семей, давая возможность взимодействовать друг с другом по поводу разнообразных вопросов: от генетических модификаторов и качества жизни до экономики здравоохранения.
- EHDN содействует сотрудничеству и распространению информации, публикуя три раза в год информационный бюллетень и организуя раз в два года пленарные встречи.
Ресурс HDBuzz публикует новости по изучению БГ. Написанные специалистами статьи в доступной форме излагают информацию и переводятся практически на все европейские языки.