Att leva med Huntingtons sjukdom

Att testa positivt för HS genexpansionen påverkar inte bara livet för den berörda personen, utan den påverkar även livet för hans eller hennes familjemedlemmar. Behovet av stöd, behandling och klinisk vård varierar beroende på om en person är i riskgruppen, pre-symtomatisk genexpansionsbärare, en familjemedlem eller vårdgivare, medans det för HS-patienten beror på sjukdomsbilden. Lokala patientstödgrupper finns för att ge information och stöd till alla som är drabbade, oavsett deras behov, medans Huntingtons sjukdom Youth organisation (HDYO) är anpassad till att hjälpa unga människor.

Hitta en klinik & stöd

Även om vi ännu inte har effektiva läkemedel som kan hindra utvecklingen av HS, så finns det behandlingsmetoder som kan hjälpa till att lindra HS-relaterade tecken och symtom och förbättra livskvaliteten för patienter och familjer. EHDN klinikerna är centra som är specialiserade på HS vård. Många av dessa centra deltar i kliniska prövningar i HS. De kan kontaktas för medicinsk rådgivning om genetisk testning, vård och behandling med remiss. EHDN samarbetar nära med lokala och internationella patientstödgrupper och har regionala företrädare (language area coordinators) som talar det lokala språket och som kan kontaktas för information om EHDNs verksamhet i allmänhet och dess verksamhet på lokal och nationell nivå. Dessutom har EHDNs arbetsgrupper utvecklat riktlinjer för bästa kliniska praxis i vården utav HS. Dessa riktlinger är tillgängliga kostnadsfritt och kan vara till hjälp både för patienter och familjer och deras allmänläkare.

Forskning inom Huntingtons sjukdom

EHDN anser att främja forskning och kunskapsutveckling inom HS är två viktiga steg mot det slutliga målet som är att hitta behandlingar för HS. Den implementerar denna filosofi genom olika insatser:

• EHDN spelar en nyckelroll i de två multinationella observationella HS studierna, Registry och Enroll-HD. Dessa studier bedrivs vid EHDN kliniker och är beroende av HS familjers aktiva deltagande.
• EHDN stödjer utvalda kliniska prövningar genom att underlätta och påskynda start-up och rekrytering.
• EHDNs arbetsgrupper fungerar som en forskningsplattform för grundforskare, specialiserade läkare, representanter för patientföreningar och HS-patienter och familjemedlemmar, så att dessa kan arbeta tillsammans inom vitt skilda ämnesområden såsom genetiska modifierare, livskvalitet och hälsoekonomi.
• Främjar samarbete och säkerställer att viktig information sprids genom att publicera ett nyhetsbrev tre gånger om året och genom att organisera vetenskapliga konferanser vartannat år.

HDBuzz publicerar populärvetenskapliga artiklar om forskningsnyheter. Artiklarna är skrivna av HS experter och översätts till nästan alla europeiska språk.