Život s HCH

Pozitivní testování zmnožení genu HCH ovlivňí nejen život dotyčného jedince, ale také životy jeho rodinných příslušníků. Potřeba podpory, léčby a klinické péče se liší v závislosti na tom, zda je osoba v riziku, pre-symptomatický nosič genu HCH, rodinný příslušník nebo pečovatel, zatímco u pacientů s HCH závisí na stupni onemocnění. Lokální pacientské skupiny jsou připraveny poskytnout informace a podporu všem postiženým bez rozdílu, zatímco je uzpůsobena pro pomoc mladým lidem.

Najít Zdravotnické Zařízení a Podporu

Přestože ještě nemáme účinné léky na zmírnění progrese HCH, existují terapeutické postupy, které mohou pomoci zmírnit příznaky a symptomy spojené s HCH a přispět ke zlepšení kvality života pacientů a rodin s HCH. Klinická centra EHDN jsou zařízení, která se specializují na péči o HCH. Mnoho z těchto center se účastní klinických studií zaměřených na HCH. Dle místně doporučených postupů je možné je kontaktovat ohledně genetického testování, klinické péče a léčby. EHDN úzce spolupracuje s místními a mezinárodními pacientskými organizacemi a má své regionální zástupce (jazykové koordinátory), kteří mluví místním jazykem a mohou být kontaktováni pro informace o obecných aktivitách EHDN i konkrétně o činnostech na místní úrovni. Pracovní skupiny EHDN navíc vypracovaly pokyny pro správnou klinickou praxi v oblasti HCH, které jsou k dispozici zdarma. Tyto pokyny mohou být užitečné jak pro pacienty a rodiny, tak pro jejich praktické lékaře.

Výzkum HCH

EHDN věří, že podpora výzkumu a prohlubování znalostí o HCH jsou dva klíčové kroky směřující ke konečnému cíli nalezení léčby HCH. Tuto filozofii realizuje prostřednictvím různých aktivit:

• EHDN hraje klíčovou roli ve dvou mezinárodních observačních studiích s HCH Registry a Enroll-HD, které jsou prováděny na centrech EHDN a jsou naprosto závislé na účasti rodin s HCH.
• EHDN podporuje, usnadňuje a urychluje jejich přípravu a nábor pacientů.
• Pracovní skupiny EHDN fungují jako výzkumná platforma pro pracovníky základního výzkumu, klinické odborníky, zástupce pacientských organizací a pacienty s HCH a jejich rodiny, umožňující jim pracovat společně na tak různorodých tématech, jako jsou genetické modifikátory, kvalita života a ekonomické aspekty.
• Publikováním zpravodaje třikrát ročně a pořádáním plenárních schůzí ve dvouletých intervalech podporuje spolupráci a zajišťuje sdílení informací.

HDBuzz publikuje novinky ve výzkumu HCH formou laicky srozumitelných článků, napsaných experty na HCH a přeložených do téměř všech evropských jazyků.