HS-PATIENTER & FAMILIER
Forskere, klinikere og HS-familier arbejder sammen i EHDN for at nå vores mål og alle, der har interesse i HS, kan blive medlem af EHDN. Du kan også læse mere om HS, kliniske HS-centre og hvilke muligheder, der er for at deltage i forskning i nærheden af dig, samt finde ud af, hvordan du kommer i kontakt med andre ressourcer, der kunne være relevante for dig og din familie.
HS-KLINIKERE & FORSKERE
EHDN fremmer forskningen ved at give adgang til store mænger kliniske data og blodprøver indsamlet årligt i studierne Enroll-HD and Registry, samt via arbejdsgrupper, udvekslingsprogrammer til uddannelse, fondsmidler til opstart af projekter, hjælp til udformning af fondsansøgninger, videnskabeligt input and operationel hjælp ved kliniske afprøvninger, udvikling af kliniske skalaer og retningslinjer til bedste kliniske praksis for HS-pleje, og ved at arrangere videnskabelige konferencer hvert andet år.
SPONSORER AF KLINISKE AFPRØVNINGER
EHDN arbejder gerne sammen med sponsorer af kliniske forsøg inden for Huntingtons Sygdom – både fra den farmaceutiske industri og fra akademiske institutioner – or at lette gennemførelsen af deres kliniske forsøg. Vi tilbyder en række ydelser, der kan fremskynde opsætningen af- og rekrutteringen til kliniske forsøg feasibilityundersøgelser, operationel hjælp, hjælp til rekruttering og træning af kliniske bedømmere
og vi tilbyder ligeledes videnskabeligt input til protokollen via vores anbefalingsprocedure.
Forskningsprojekter
EHDN støtter HS-forskning og klinisk udvikling på alle stadier – fra basal- og anvendt forskning til udviklingen af nye behandlingsstrategier, kliniske værktøjer og retningslinjer for bedste kliniske praksis og videre til feasibilityundersøgelser, udvælgelse af kliniske afdelinger og rekruttering af patienter til kliniske forsøg.
Se al forskning
Identification of genetic variants associated with Huntington’s disease progression: a genome-wide association study
Forstå HS
Huntingtons Sygom (HS) er en sjælden, arvelig neurodegenerativ sygdom, der er forårsaget af en mutation i et enkelt gen. Et hvert barn af en person med HS har 50% risiko for at arve det muterede gen og udvikle sygdommen. Symptomerne omfatter motoriske, adfærdsmæssige og kognitive forstyrrelser, der typisk manifesterer sig i midten af voksenlivet.
Forbedre den kliniske pleje
Der findes behandlinger, der kan afhjælpe nogen af de HS-relaterede symptomer og derved øge livskvaliteten for både HS-patienter og deres familier. Arbejdsgrupper i EHDN har udviklet retningslinjer for den bedste kliniske praksis ved HS og komitéen til forbedring af pleje, der er en del af Enroll-HD, undersøger og sammenligner klinisk praksis i hele verden.