Forschung vorantreiben
Das EHDN ist überzeugt, dass es für die Bemühungen, effektive Therapien für die HK zuentwickeln, notwendig ist, die Forschung zu unterstützen. Diese Philosophie wird in zahlreichen Initiativen umgesetzt, unter anderem in der gemeinsamen Nutzung von Daten, Infrastruktur und Unterstützung, Finanzierungsmöglichkeiten, Bildung und Ausbildung. Zwei große internationale Beobachtungsstudien, Enroll-HD und Registry, werden an einigen EHDN-Studienzentren gemäß den Richtlinien der Guten Klinische Praxis durchgeführt und stellen für jeden interessierten Forscher große Mengen an klinischen Daten und Bioproben zur Verfügung.
Durch die EHDN-Arbeitsgruppen wurde eine Forschungsplattform geschaffen, um es präklinischen Forschern, klinischen Fachleuten, sowie HK-Patienten und Familienmitgliedern zu ermöglichen, an Themen zusammenzuarbeiten, die von großer Bedeutung für die HK sind. Die Finanzierung erfolgt zweimal jährlich über Seed-Funds, die für Grundsatzbeweis- oder frühe Pilotstudien vergeben werden, zudem werden alle 2 Jahre eine Reihe von Stipendien zur Verfügung gestellt, um die Weiterbildung von Fachkräften in der klinischen Versorgung und Forschung der HK zu gewährleisten. Ein Zuschussverwalter (Grant Manager) und Kollaborationssdienste werden kostenlos zur Unterstützung der Forscher in jeder Phase ihrer Forschungsprojekte zur Verfügung gestellt.
Studien durchführen
Das EHDN arbeitet eng mit wissenschaftlichen und industriellen Kooperationspartnern zusammen, die Behandlungsmöglichkeiten für die HK entwickeln. Der Erfolg von klinischen Studien bei seltenen Krankheiten wie der HK hängt entscheidend vom Zugang zu Fachwissen und der Verfügbarkeit von Studienteilnehmern ab. Das EHDN verfügt über eine einzigartige Kombination von Fachwissen, einem Netzwerk von klinischen HK Zentren und dem Zugriff auf globale Datenbanken (Enroll-HD und Registry) von Personen, die von der HK betroffen sind, um eine schnellere Rekrutierung von Teilnehmern für klinische Studien zu ermöglichen. Wir haben auch eine bewährte Infrastruktur entwickelt, die qualitativ hochwertige Dienstleistungen anbietet, von der Protokollberatung und -bestätigung, bis zur Untersuchung bzw. Erprobung der Machbarkeit, Standortauswahl und der operativen Unterstützung.
Verbesserung der Versorgung
Eines der Ziele des EHDN ist die Verbesserung der Betreuung von Menschen, die von der HK betroffen sind, indem evidenzbasierte klinische Leitlinien entwickelt werden, um diese mit der umfangreichen HK-Community zu teilen. Dieses Ziel wird über einige unserer Arbeitsgruppen wie die Arbeitsgruppe „Quality of Life“ (Lebensqualität), die Arbeitsgruppe „Standards of Care“ (Pflegestandard) und die Arbeitsgruppe „Physiotherapy“ verfolgt. Die bisher entwickelten Leitlinien finden Sie hier.