Leben mit der HK

Positiv auf die HK-Genexpansion getestet zu sein wirkt sich nicht nur auf das Leben des Betroffenen, sondern auch auf das Leben seiner Familienmitglieder aus. Der Bedarf an Unterstützung, Behandlung und klinischer Versorgung hängt davon ab, ob es sich um eine Risikoperson, einen vorsymptomatischen HK-Mutationsträger, ein Familienmitglied oder einen Betreuer handelt, während er für HK-Patienten vom Stadium der Erkrankung abhängt. Die lokalen Selbsthilfegruppen sind gerne bereit, allen Betroffenen Informationen und Unterstützung zu geben, egal welche Bedürfnisse sie haben, während die Huntington’s Disease Youth Organization (HDYO) auf junge Menschen zugeschnitten ist.

Kliniken und Unterstützung finden

Obwohl wir noch keine wirksamen Medikamente haben, um das Fortschreiten der HK zu modifizieren, gibt es therapeutische Ansätze, die helfen können, HK-bezogene Anzeichen und Symptome zu lindern und die Lebensqualität für HK-Patienten und Familien zu verbessern. Die EHDN-Klinik-Standorte sind Zentren, die auf die Versorgung der HK spezialisiert sind. Viele dieser Zentren nehmen an klinischen Studien zur HK teil. Entsprechend lokalen Überweisungssverfahren können sie für die medizinische Beratung zur genetischen Testung und klinischen Versorgung und Behandlung kontaktiert werden. Das EHDN arbeitet eng mit lokalen und internationalen HK-Selbsthilfegruppen zusammen und hat regionale Vertreter (Sprachbereichskoordinatoren), die die Landessprache sprechen und für Informationen über EHDN-Aktivitäten im Allgemeinen und insbesondere auf lokaler Länderebene kontaktiert werden können. Darüber hinaus haben die EHDN Arbeitsgruppen Richtlinien für die beste verfügbare Praxis in der HK Versorgung entwickelt, die kostenlos zur Verfügung stehen. Diese Richtlinien könnten sowohl für Patienten und Familien, als auch für deren Hausärzte hilfreich sein.

HK Forschung

Das EHDN glaubt daran, dass die Erleichterung der Forschung und das Fortschreiten des Wissens über die HK zwei Schlüsselschritte zum ultimativen Ziel bei der Suche nach Behandlungen für die HK sind. Es realisiert diese Philosophie durch eine Vielzahl von Initiativen:

• Das EHDN spielt eine Schlüsselrolle in beiden multinationalen Beobachtungsstudien der HK – Registry und Enroll-HD die an EHDN Standorten durchgeführt werden und stark von der Teilnahme von HK-Familien abhängig sind.
• Das EHDN unterstützt befürwortete klinische Studien, durch die Erleichterung und die Beschleunigung von Studienbeginn und Rekrutierung.
• Die EHDN Arbeitsgruppen fungieren als Forschungsplattform für Grundlagenforscher, klinische Fachleute, Vertreter von Laienvereinigungen, sowie HK-Patienten und Familienmitglieder, welche es ermöglichen, gemeinsam an so vielfältigen Themen wie genetische Modifikatoren, Lebensqualität und Gesundheitsökonomie zu arbeiten.
• Durch die Veröffentlichung eines Newsletters 3 mal im Jahr und die Organisation von Plenarversammlungen alle 2 Jahre, fördert es die Zusammenarbeit und sorgt dafür, dass Informationen geteilt werden.

Für Forschungsmeldungen über die HK, veröffentlicht HDBuzz Laien-Artikel, die von HK-Experten geschrieben und in fast alle europäischen Sprachen übersetzt wurden.