Vivre avec la MH
L’annonce d’un test diagnostic positif pour l’expansion du gène de la MH affecte non seulement la vie de la personne concernée mais aussi la vie des membres de sa famille. Les besoins de soutien, de traitement et de prise en charge clinique varient selon que la personne est à risque, porteuse présymptomatique de la mutation MH, membre de la famille ou aidant, tandis que pour les patients MH cela dépend du stade de la maladie. Les groupes locaux de défense des patients sont prêts à fournir informations et soutien à toutes les personnes affectées, quels que soient leurs besoins, tandis que la Huntington’s Disease Youth Organization (HDYO) a vocation à aider les jeunes personnes.
Trouver un centre clinique et du soutien
Bien que nous n’ayons pas encore de médicament pour modifier la progression de la MH, il existe des approches thérapeutiques pouvant aider à atténuer les signes et symptômes liés à la MH, et aider à améliorer la qualité de vie des patients MH et de leur famille. Les sites cliniques EHDN sont des centres spécialisés dans la prise en charge de la MH. Beaucoup de ces centres participent à des études cliniques sur la MH. En suivant les procédures locales, ils peuvent être contactés afin d’obtenir un avis médical sur le test génétique, la prise en charge clinique et les traitements. EHDN collabore étroitement avec les groupes de défense des patients MH locaux et internationaux, et possède des représentants régionaux (language area coordinators) qui parlent la langue locale et peuvent être contactés pour des informations sur les activités générales et locales d’EHDN, particulièrement les activités au sein du pays concerné. De plus, les groupes de travail d’EHDN ont développé des guidelines concernant les meilleures pratiques de prise en charge clinique pour la MH, disponibles gratuitement. Ces guidelines peuvent être utiles à la fois aux patients et familles, ainsi qu’à leur médecin généraliste.
Recherche sur la MH
EHDN considère que faciliter la recherche et faire progresser les connaissances sur la MH sont deux étapes clés en vue du but ultime qui est de trouver des traitements pour la MH. Cette philosophie est mise en œuvre à travers des initiatives variées:
- EHDN joue un rôle clé dans les deux études internationales observationelles sur la MH, Registry et Enroll-HD, qui sont conduites dans les sites EHDN et qui dépendent directement de la participation des familles MH.
- EHDN soutient les essais cliniques qu’il a approuvés en facilitant et en accélérant le démarrage et le recrutement de ces études.
- Les groupes de travail d’EHDN fonctionnent comme une plateforme de recherche pour les chercheurs fondamentaux, les professionnels cliniques, les représentants des associations ainsi que les patients MH et membres de leur famille, leur permettant de travailler tous ensemble sur des sujets aussi divers que les modificateurs génétiques, la qualité de vie et les aspects économiques de la santé.
- En publiant une newsletter trois fois dans l’année, et en organisant des réunions plénières tous les deux ans, il encourage la collaboration et s’assure du partage de l’information.
Pour l’actualité de la recherche sur la MH, HDBuzz publie des articles vulgarisés, écrits par des experts et traduits dans presque toutes les langues européennes.