Vivir con EH
El ser portador del gen expandido de la EH no sólo afecta a la vida de la persona, sino que también afecta las vidas de los miembros de su familia. La necesidad de ayuda, de tratamiento y de atención clínica varía dependiendo de si una persona está en riesgo, es portador asintomático de la expansión de la EH, un familiar o cuidador, y para pacientes con HD depende de la etapa de la enfermedad. Los grupos locales de defensa de los pacientes están dispuestos a proporcionar información y para los pacientes con EH dependerá del estadío de la enfermedad. Los grupos de apoyo locales proporcionan información y apoyo a todos los afectados, independientemente de sus necesidades, mientras que la Organización de Jóvenes de la Enfermedad de Huntington (HDYO) está destinada a ayudar a los jóvenes.
Encontrar una Clínica y Apoyo
Aunque todavía no disponemos de fármacos eficaces para modificar la progresión de la EH, existen enfoques terapéuticos que pueden ayudar a aliviar los signos y síntomas relacionados con la EH y ayudar a mejorar la calidad de vida de los pacientes con EH y sus familias. Los centros clínicos del EHDN son centros que se especializan en el cuidado de la EH. Muchos de estos centros participan en estudios clínicos de la EH. Siguiendo los procedimientos locales de remisión, se les puede contactar para obtener consejo médico sobre pruebas genéticasy atención y tratamiento clínicos. El EHDN colabora estrechamente con los grupos locales e internacionales de defensa de los pacientes con EH y cuenta con representantes regionales (language area coordinators) que hablan el idioma local y a con quienes se pueden poner en contacto para obtener información sobre las actividades del EHDN en general y las actividades locales a nivel nacional. Además, los grupos de trabajo del EHDN han desarrollado guías con las mejores prácticas en la atención clínica de la EH que están disponibles de forma gratuita. Estas pautas pueden ser útiles tanto para pacientes y familias, como para sus médicos de atención primaria.
Investigación en la EH
El EHDN cree que el facilitar la investigación y el avance de los conocimientos sobre la EH son dos pasos clave hacia el objetivo final de encontrar tratamientos para la EH. Implementa esta filosofía a través de una variedad de iniciativas:
- EHDN desempeña un papel clave en los dos estudios multinacionales observacionales de la EH Registry y Enroll-HD, que se llevan a cabo en los centros del EHDN y que son muy dependientes de la participación de las familias con EH.
- El EHDN apoya los ensayos clínicos que ha respaldado facilitando y agilizando la puesta en marcha del ensayo y la inclusión de participantes.
- Los grupos de trabajo del EHDN funcionan como plataformas de investigación para investigadores básicos, profesionales clínicos, representantes de asociaciones laicas y pacientes y familiares con EH, permitiéndoles trabajar juntos en temas tan diversos como los modificadores genéticos, la calidad de vida y la economía de la salud.
- Al publicar un boletín de noticias tres veces al año y organizar reuniones plenarias bianuales, promueve la colaboración y asegura que se copmparta la información.
Para las novedades sobre la investigación en la EH, HDBuzz publica artículos escritos por expertos en la EH en lenguaje sencillo y traducidos a casi todos los idiomas europeos.