DOENTES COM DH & FAMÍLIAS
Investigadores, clínicos e famílias com DH trabalham em conjunto na EHDN para cumprir a nossa missão, e qualquer pessoa que tenha um interesse em DH pode tornar-se membro da EHDN. Também pode saber mais acerca da DH, ensaios clínicos e oportunidades de participação em estudos de investigação perto de si, assim como de formas de conhecer outros recursos para si e para a sua família.
CLÍNICOS EM DH & INVESTIGADORE
A EHDN promove a investigação ao permitir o acesso a bases de dados clínicos longitudinais e de grandes dimensões e a amostras biológicas dos estudos Enroll-HD e Registry, assim como a grupos de trabalho, programas de estágios de intercâmbio, fundos de apoio, apoio a gestão de bolsas, informação científica e apoio operacional a ensaios clínicos, ao desenvolvimento de ferramentas de avaliação clínica e de linhas orientadoras das melhores praticas clinicas em DH e por organizar reuniões científicas plenárias a cada dois anos.
PROMOTORES DE ENSAIOS CLÍNICOS
A EHDN está interessada em trabalhar com promotores de ensaios clínicos em DH – da indústria farmacêutica ou académicos – para ajudar a facilitar a condução dos seus ensaios clínicos. Nós oferecemos um leque de serviços com o objetivo de acelerar a execução de ensaios clínicos e o seu respetivo recrutamento assim como damos apoio científico através da com o objetivo de acelerar a execução de ensaios clínicos e o seu respetivo recrutamento assim como damos apoio científico através da, da avaliação da feasibility ou da possibilidade de realização do estudo, de apoio operacional, de apoio ao recrutamento e de treino de avaliadores clínicos.
Projetos de Investigação
A EHDN apoia a investigação em DH e o desenvolvimento clínico em todas suas fases, desde ciência básica e aplicada até ao desenvolvimento de novas estratégias terapêuticas, ferramentas de avaliação clínica e linhas orientadores de melhores práticas clínicas, até à avaliação de capacidade de realização, seleção de centros e recrutamento de doentes para ensaios clínicos.
Veja toda a investigação
Identification of genetic variants associated with Huntington’s disease progression: a genome-wide association study
Compreender a DH
A doença de Huntington (DH) é uma doença degenerativa do sistema nervoso central hereditária e rara causada por uma mutação num único gene; cada filho/a de um pai/mãe afetado pela DH tem um risco de 50% de herdar o gene mutado e eventualmente desenvolver a doença. Os sintomas incluem alterações motoras, comportamentais e cognitivas, que aparecem habitualmente na vida adulta média.
Melhorar os Cuidados
Existem terapêuticas que podem aliviar alguns dos sintomas associados à DH e por isso melhorar a qualidade de vida dos doentes com DH e das suas famílias. Grupos de trabalho na EHDN desenvolveram linhas de orientação para a melhor prática clínica em DH, e a Comissão de Melhoria de Cuidados que faz parte do Enroll-HD estuda a prática clínica em HD em todo o mundo.