PACIENTI S HCH & RODINY
Výzkumní pracovníci, lékaři a rodiny s HCH pracují společně v rámci EHDN, aby splnili naše poslání a každý, kdo se zajímá o HCH, se může stát členem EHDN. Můžete se také dozvědět více o HCH, klinických centrech a možnostech účasti na výzkumu ve Vašem okolí, stejně jako o způsobu, jak propojit Vás a Vaši rodinu s dalšími.
LÉKAŘI HCH & VÝZKUMNÍCI
EHDN podporuje výzkum tím, že poskytuje přístup k rozsáhlým klinickým datovým souborům a biologickým vzorkům ze studií Enroll-HD a Registry, a také prostřednictvím pracovních skupin, výměnných programů, počátečního financování, podpory grantových manažerů, vědeckých vstupů a operativní podpory klinických studií, vývojem nástrojů pro klinická hodnocení a pokynů pro správné postupy v léčbě HCH a pořádání vědeckých plenárních schůzí ve dvouletých intervalech.
ZADAVATELÉ KLINICKÝCH STUDIÍ
EHDN má zájem spolupracovat se zadavateli klinických studií HCH – z farmaceutického průmyslu nebo akademické obce – s cílem usnadnit vedení jejich klinických studií. Nabízíme řadu služeb pro urychlení přípravy klinických studií a náboru pacientů, a také poskytujeme vědecký dohled prostřednictvím schvalování protokolů, posuzování proveditelnosti, provozní podpory, podpory náboru pacientů a školení klinických hodnotitelů.
Výzkumné projekty
EHDN podporuje výzkum HCH a klinický vývoj ve všech fázích, od základního a aplikovaného výzkumu až po vývoj nových léčebných strategií, nástrojů klinického hodnocení a nejlepších postupů pro klinickou praxi, vyhodnocení vhodnosti center, výběr center a nábor pacientů do klinických studií.
Viz úplný seznam výzkumu
Identification of genetic variants associated with Huntington’s disease progression: a genome-wide association study
Age of onset in Huntington’s disease is influenced by CAG repeat variations in other polyglutamine disease-associated genes
Porozumět HCH
Huntingtonova choroba (HCH) je vzácné, dědičné, degenerativní onemocnění mozku, které je způsobeno mutací jediného genu; každé dítě postiženého rodiče HCH má 50% riziko zdědění mutovaného genu a případného rozvoje tohoto onemocnění. Symptomy zahrnují motorické poruchy, poruchy chování a kognitivní poruchy, které se obvykle vyskytují ve středním věku.
Zlepšení péče
Existují terapie, které mohou zmírnit některé symptomy spojené s HCH, a tím zlepšit kvalitu života pacientů s HCH a jejich rodin. Pracovní skupiny v rámci EHDN vypracovaly pokyny pro nejlepší klinickou praxi v HCH a Komise pro zlepšení péče, která je součástí Enroll-HD, se zabývá klinickou praxí HCH po celém světě