PATIENTS & FAMILLES MH
Les chercheurs, les cliniciens et les familles MH travaillent ensemble au sein d’EHDN pour remplir notre mission, et toute personne ayant un intérêt pour la MH peut devenir membre d’EHDN. Vous pouvez également en découvrir plus sur la MH, les sites cliniques et les opportunités de participer à la recherche près de chez vous, mais aussi sur la manière d’obtenir des ressources supplémentaires pour vous et votre famille.
CLINICIENS ET CHERCHEURS MH
EHDN fait avancer la recherche en fournissant un accès à de larges ensemble de données cliniques longitudinales et d’échantillons biologiques provenant des études Enroll-HD et Registry, mais également par le biais des groupes de travail, des bourses du programme d’échanges, des financements de démarrage, de l’appui gestionnaire de subventions, des apports scientifiques et support opérationnel pour les essais cliniques, du développement d’outils d’évaluations cliniques et de guidelines des meilleures pratiques de prise en charge de la MH, et l’organisation de réunions plénières scientifiques biennales.
PROMOTEURS D'ESSAIS CLINIQUES
EHDN aspire à travailler avec les promoteurs d’essais cliniques sur la MH – venant de l’industrie pharmaceutique ou du milieu académique – pour permettre de faciliter la conduite de leurs essais cliniques. Nous offrons une gamme de services pour accélérer la mise en place de l’essai clinique et le recrutement, de même que nous fournissons un avis scientifique par l’approbation de protocoles, une évaluation de faisabilité, un support opérationnel, un support pour le recrutement et la formation des évaluateurs cliniques.
Projets de Recherche
EHDN soutient la recherche sur la MH et le développement clinique à tous les stades, de la science fondamentale et appliquée en passant par le développement de nouvelles stratégies de traitement, d’outils d’évaluation clinique et de guidelines des meilleures pratiques cliniques, jusqu’à l’évaluation de faisabilité, la sélection de sites et le recrutement des patients pour les essais cliniques.
Voir toutes les recherches
Identification of genetic variants associated with Huntington’s disease progression: a genome-wide association study
Age of onset in Huntington’s disease is influenced by CAG repeat variations in other polyglutamine disease-associated genes
Comprendre la MH
La maladie de Huntington (MH) est un trouble dégénératif héréditaire rare du cerveau causé par une mutation sur un seul gène ; chaque enfant d’un parent affecté par la MH présente un risque de 50% d’hériter du gène muté et de développer éventuellement la maladie. Les symptômes comprennent des troubles moteurs, comportementaux et cognitifs, apparaissant généralement à l’âge moyen de la vie d’adulte.
Améliorer la prise en charge
Il existe des thérapies pouvant atténuer certains symptômes liés à la MH et par conséquent pouvant améliorer la qualité de vie des patients MH et de leur famille. Les Groupes de travail au sein d’EHDN ont développé des guidelines des meilleures pratiques cliniques pour la MH, et le Comité d’amélioration des soins qui fait partie d’Enroll-HD examine les pratiques cliniques du monde entier.