PAZIENTI & FAMIGLIE
I ricercatori, i clinici e le famiglie con la MH lavorano insieme all’interno dell’EHDN per realizzare la nostra missione, e chiunque sia interessato alla MH può diventare un membro EHDN. Sono, inoltre, disponibili ulteriori informazioni sulla MH, sui siti clinici e sulla partecipazione a opportunità di ricerca più vicine a te, e su come rimanere in contatto con ulteriori risorse per te e la tua famiglia.
CLINICI E RICERCATORI
L’EHDN promuove l’avanzamento della ricerca garantendo l’accesso a dati clinici e campioni biologici degli ampi studi longitudinali Enroll-HD e Registry, e anche attraverso gruppi di lavoro, borse di studio per programmi di scambio, finanziamenti, supporto del grant manager, contributo scientifico e supporto organizzativo per gli studi clinici, sviluppo di strumenti di valutazione clinica e linee guida per le migliori pratiche cliniche per la MH, e organizzazione di Meeting plenari scientifici a cadenza biennale.
SPONSOR TRIAL CINICI
L’EHDN è interessato a collaborare con gli sponsor dei trial clinici per la MH – dell’industria farmaceutica o dell’ambito accademico – per facilitare la conduzione delle loro sperimentazioni cliniche. Offriamo una gamma di servizi per accelerare l’attivazione degli studi clinici e il reclutamento, e forniamo, inoltre, un contributo scientifico attraverso l’approvazione dei protocolli, la valutazione della fattibilità, supporto organizzativo, supporto per l’arruolamento e formazione dei rater clinici.
Progetti di Ricerca
L’EHDN supporta la ricerca e il miglioramento della clinica per tutti gli stadi della MH, dalle basi e scienze applicate attraverso lo sviluppo di nuovi trattamenti, strumenti di valutazione clinica e linee guida per le migliori pratiche cliniche, alla valutazione di fattibilità dei siti, selezione dei siti e reclutamento di pazienti per gli studi clinici.
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Identification of genetic variants associated with Huntington’s disease progression: a genome-wide association study
Age of onset in Huntington’s disease is influenced by CAG repeat variations in other polyglutamine disease-associated genes
Comprendere la MH
La Malattia di Huntington (MH) è una rara malattia genetica neurodegenerativa che è causata da una mutazione di un singolo gene; ciascun figlio di un genitore affetto dalla MH ha un rischio del 50% di ereditare il gene mutato e di sviluppare prima o poi la malattia. I sintomi includono disturbi motori, comportamentali e cognitivi, che insorgono solitamente in età adulta.
Migliorare le Cure
Ci sono terapie che possono alleviare alcuni dei sintomi legati alla MH e migliorare la qualità di vita dei pazienti con MH e delle loro famiglie. I gruppi di lavoro dell’EHDN hanno sviluppato le linee guida per le migliori pratiche cliniche per la MH, e il Comitato per il Miglioramento delle Cure, parte di Enroll-HD, sta raccogliendo informazioni sulle pratiche cliniche per la MH in tutto il mondo.