ZvH PATIENTEN & FAMILIES
Onderzoekers, behandelaars en ZvH-families werken samen binnen EHDN om onze missie te vervullen, en iedereen die interesse heeft in de ZvH kan een EHDN-lid worden. U kunt ook meer te weten komen over de ZvH, studiecentra en mogelijkheden tot deelname aan onderzoek bij u in de buurt, evenals manieren om in contact te komen met andere mogelijkheden voor u en uw familie.
ZvH BEHANDELAARS & ONDERZOEKER
EHDN bevordert onderzoek door toegang te verschaffen tot grote longitudinale klinische datasets en biologische monsters uit de Enroll-HD en Registry studies, alsmede door de werkgroepen, uitwisselingsprogramma’s, opstartsubsidies, ondersteuning door subsidie manager, wetenschappelijke inbreng en operationele ondersteuning voor klinische studies, de ontwikkeling van klinische beoordelingsinstrumenten en richtlijnen rondom ZvH zorg. Tevens organiseert EHDN tweejaarlijks wetenschappelijke plenaire congressen.
SPONSORS VAN KLINISCHE STUDIES
EHDN werkt graag samen met sponsors van ZvH klinische studies – van de farmaceutische industrie of academie – om de uitvoering van hun klinische studies te helpen bevorderen. We bieden een reeks van diensten aan om het opstarten en rekruteren te versnellen, en tevens om wetenschappelijke input te leveren via de ondersteuning van protocollen, haalbaarheidstoetsing, operationele ondersteuning, ondersteuning in werving en training van de onderzoekers.
Onderzoeksprojecten
EHDN ondersteunt ZvH onderzoek en de klinische ontwikkeling in alle stadia, van basis en toegepaste wetenschap tot de ontwikkeling van nieuwe behandelingsstrategieën, klinische beoordelingsinstumenten en de beste richtlijnen voor ZvH zorg, tot geschiktheidsbeoordelingen van studiecentra, studiecentra selectie en patiënten werving voor klinische studies.
Zie al het onderzoek
Identification of genetic variants associated with Huntington’s disease progression: a genome-wide association study
ZvH begrijpen
De ziekte van Huntington (ZvH) is een zeldzame erfelijke degeneratieve aandoening van de hersenen die wordt veroorzaakt door een mutatie in een enkel gen; elk kind van een ouder met het ZvH-gen heeft een risico van 50% om het gemuteerde gen te erven en uiteindelijk de ziekte te ontwikkelen. Symptomen zijn onder meer motor-, gedrags– en cognitieve stoornissen, die zich meestal openbaren op middelbare leeftijd.
Verbeteren van zorg
Er zijn therapieën die sommige ZvH-gerelateerde symptomen kunnen verlichten en daarmee de kwaliteit van leven van ZvH-patiënten en hun families verbeteren. Werkgroepen binnen het EHDN hebben richtlijnen ontwikkeld voor de beste ZvH-zorg, en het zorgverbeteringscomité dat deel uitmaakt van Enroll-HD kijkt naar de ZvH-zorg over de gehele wereld.