HS PASIENTER & FAMILIER
I EHDN arbeider forskere, klinikere og HS-familier sammen for å oppnå vår visjon, og enhver som har interesse for HS, kan bli medlem av EHDN. Du kan også finne ut mer om HS, behandlingssteder og hvilke muligheter som finnes for å delta i forskning i nærheten av deg, samt måter å komme i kontakt med andre ressurser, som kan være relevante for for deg og din familie.
HS KLINIKERE & FORSKERE
EHDN fremmer forskning ved å gi tilgang til longitudinelle kliniske datasett og biologiske prøver fra Enroll-HD og Registry studiene, samt gjennom arbeidsgrupper, utvekslingsprogrammer, midler til oppstart av prosjekter (seed funds), støtte fra grant manager, vitenskapelig input og operasjonell hjelp ved kliniske studier, utvikling av kliniske vurderingsverktøy og retningslinjer for beste praksis innen HS-pleie, og som arrangør av vitenskapelige konferanser hver annet år.
SPONSORER FOR KLINISKE STUDIER
EHDN arbeider gjerne med sponsorer av kliniske studier innen Huntington sykdom – både fra farmasøytisk industri og akademiske institusjoner – for å lette gjennomføringen av deres kliniske forsøk. Vi tilbyr en rekke tjenester for å fremskynde oppstart av- og rekruttering til kliniske studier (feasibilityundersøkelser, operasjonell hjelp, hjelp til rekruttering og trening av kliniske ratere), og vi tilbyr vitenskapelig input til protokollen via vår anbefalingsprosedyre (endorsment).
Forskningsprosjekter
EHDN støtter HS-forskning og klinisk utvikling på alle nivåer, fra basal- og anvendt forskning til utvikling av nye behandlingsstrategier, kliniske vurderingsverktøy og beste kliniske praksis – retningslinjer, senter feasibilityundersøkelser, senterutvelgelse og rekruttering av pasienter til kliniske studier.
Se all forskning
Identification of genetic variants associated with Huntington’s disease progression: a genome-wide association study
Å forstå HS
Huntingtons sykdom (HS) er en sjelden, arvelig, degenerativ lidelse i hjernen som er forårsaket av en mutasjon i et enkelt gen. Et barn av en HS-berørt foreldre har 50% risiko for å arve det muterte genet og til slutt utvikle sykdommen. Symptomer inkluderer motoriske, atferdsmessige og kognitive forstyrrelser, som vanligvis oppstår i midten av voksenlivet.
Forbedre den kliniske pleien
Det finnes behandlinger som kan lindre noen av de HS-relaterte symptomene og dermed forbedre livskvaliteten til HS-pasienter og deres familier. Arbeidsgrupper i EHDN har utviklet retningslinjer for beste kliniske praksis i HS, og komitéen for forbedring av pleie, som er en del av Enroll-HD, undersøker og sammenlikner klinisk praksis over hele verden.