ПАЦИЕНТАМ С БГ И ИХ СЕМЬЯМ
Исследователи, врачи и члены семей с БГ работают вместе с EHDN для реализации нашей миссии, и каждый, кому интересна проблема БГ, может стать членом EHDN. Вы можете также узнать больше о БГ, клинических центрах возможностях участия в исследованиях, проводимых вблизи вашего места жительства, и иных ресурсах для Вас и Вашей семьи.
ВРАЧАМ И ИССЛЕДОВАТЕЛЯМ, ЗАНИМАЮЩИМСЯ БГ
EHDN продвигает исследовательский процесс, обеспечивая доступ к крупным базам проспективных клинических данных и биообразцов из исследований Enroll-HD и Registry, а также поддерживая рабочие группы, стипендиальные программы стажировок, финансируя пилотиные проекты и обеспечивая помощь при поиске грантов, проводя научную и операционную поддержку клинических исследований, разрабатывая методы клинической оценки и руководства по оказанию наиболее эффективной медицинской помощи при БГ и организуя научные пленарные встречи раз в два года.
СПОНСОРАМ КЛИНИЧЕСКИХ ИССЛЕДОВАНИЙ
EHDN заинтересована в работе со спонсорами клинических исследований по БГ – как из фармацевтической отрасли, так и из академической среды — с целью оказания помощи в проведении инициируемых ими исследований. Мы осуществляем деятельность по целому ряду направлений, что способствует более быстрой организации клинических исследований и ускоренному набору в них пациентов; мы также предоставляем научную поддержку, согласуя протоколы, оценивая выполнимость, обеспечивая операционную поддержку и помощь при наборе участников исследований, а также обучение клинических специалистов.
Исследовательские проекты
EHDN поддерживает исследовательские проекты и клинические разработки по БГ на всех их этапах: от фундаментальных и прикладных проектов, направленных на разработку новых подходов к лечению, методов клинической оценки и рекомендаций по наиболее эффективному лечению до предварительной оценки и отбора центров для клинических исследований и набора в них пациентов.
Ознакомиться со всеми исследов
Identification of genetic variants associated with Huntington’s disease progression: a genome-wide association study
Age of onset in Huntington’s disease is influenced by CAG repeat variations in other polyglutamine disease-associated genes
Что такое БГ?
Болезнь Гентингтона (БГ) — это редкое наследственное дегенеративное заболевание головного мозга, которое развивается вследствие мутации в определённом гене; каждый из детей родителя, имеющего мутацию БГ, имеет 50 %-ный риск унаследовать её, что приведёт к развитию симптомов этого заболевания. К последним относятся двигательные, поведенческие и когнитивные нарушения, которые, как правило, проявляются в зрелом возрасте.
Совершенствование помощи
Существуют подходы к лечению, уменьшающие выраженность симптомов БГ, что способствует повышению качества жизни как самих пациентов, так и их семей. Рабочие группы, функционирующие в рамках EHDN, разработали руководства по оказанию наиболее эффективной медицинской помощи при БГ, а Комитет по совершенствованию помощи, который работает в рамках Enroll-HD, проводит анализ подходов к медицинской помощи пациентам с БГ по всему миру.