Huntington patienter & familjer
Forskare, kliniker och HS familjer arbetar tillsammans inom EHDN för att nå vår mission. Alla som har ett intresse i HS kan bli medlemmar i EHDN. Du kan också hitta mer information om HS, kliniker och möjligheter till att delta i forskning nära dig, såväl som att få mer information om ytterligare resurser som finns tillgängliga för dig och din familj.
HS kliniker & forskare
EHDN hjälper till att avancera forskning genom att ge tillgång till stora longitudinella kliniska data och biologiska prover från Enroll-HD och Registry-studierna och genom arbetsgrupper, post-doktorala utbytesprogram, forskningsanslag, managementstöd för bidragssökande, vetenskaplig input och operativt stöd för kliniska prövningar, utveckling av kliniska bedömningsverktyg och riktlinjer för bästa praxis i HS vård, och genom att arrangera vetenskapliga konferanser vartannat år.
Sponsorer av kliniska prövning
EHDN är angeläget om att arbeta med sponsorer av kliniska prövningar I HS – från läkemedelsindustrin eller den akademiska världen – för att underlätta deras kliniska prövningar. Vi erbjuder en rad tjänster för att påskynda inrättandet av kliniska prövningar och rekrytering samt genom att ge vetenskaplig input gällande godkännande av protokoll, utvärdering av genomförbarhet, operativt stöd, rekryteringsstöd och klinisk utbildning.
Forskningsprojekt
EHDN stödjer HS forskning och klinisk utveckling i alla stadier, från grundforskning och tillämpad vetenskap till utveckling av nya behandlingsstrategier, kliniska bedömningsverktyg och de bästa kliniska riktlinjerna, och bedömning av genomförbarhet av kliniska prövningar, val av kliniska prövningscentra och patientrekrytering för kliniska prövningar.
Samtliga forskningsprojekt
Identification of genetic variants associated with Huntington’s disease progression: a genome-wide association study
Förstå mer om Huntingtons sjuk
Huntingtons sjukdom (HS) är en sällsynt ärftlig degenerativ hjärnsjukdom som orsakas av en mutation i en specifik gen. Ett barn med en HS-drabbad förälder löper en 50% risk att ärva den muterade genen och så småningom utveckla sjukdomen. Symtomen inkluderar motor, beteendemässiga och kognitiva störningar, som oftast utvecklas i vuxen ålder.
Förbättra vården
Det finns behandlingar som kan lindra en del av de HS-relaterade symtomen och därmed förbättra livskvaliteten för HS-patienter och deras familjer. Arbetsgrupper inom EHDN har utvecklat riktlinjer för bästa klinisk praxis i HS och utskottet för förbättrad sjukvård som är en del av Enroll-HD , fokuserar på klinisk praxis runt om i världen.