HK PATIENTEN & FAMILIEN
Forscher, Kliniker und HK-Familien arbeiten innerhalb des EHDN zusammen, um unsere Mission zu erfüllen und jeder, der interessiert an der HK ist, kann ein EHDN-Mitglied werden. Sie können auch mehr über die HK erfahren, über klinische Zentren und die Teilnahme an klinischen Studien, sowie Wege, um mit weiteren Quellen für Sie und Ihre Familie in Kontakt zu treten.
HK KLINIKER & FORSCHER
Das EHDN treibt die Forschung voran, indem es den Zugang zu großen Datensätzen von klinischen Längsschnittstudien und Bioproben von der Enroll-HD und der Registry Studie zur Verfügung stellt, sowie durch Arbeitsgruppen, Stipendienaustauschprogramme, Seed-Finanzierungen, Unterstützung durch den Grant Manager, wissenschaftliche Beiträge und operative Unterstützung für klinischen Studien, Entwicklung von Hilfsmitteln für klinische Untersuchungen und Richtlinien für die beste verfügbare Praxis in der HK Versorgung, sowie die Organisation von Plenarversammlungen alle 2 Jahre.
SPONSOREN VON KLINISCHEN STUDIEN
Das EHDN ist bemüht, mit Sponsoren von klinischen Studien über die HK – aus der Pharmaindustrie oder Akademie – zusammenzuarbeiten, um die Durchführung ihrer klinischen Studien zu erleichtern. Wir bieten eine Reihe von Dienstleistungen an, um den Aufbau von klinischen Studien und die Rekrutierung zu beschleunigen, als auch das zur Verfügung stellen von wissenschaftlichen Beiträgen durch die Genehmigung von Protokollen, Durchführbarkeitsbeurteilung, operative Unterstützung, Rekrutierungsunterstützung und die klinische Schulung der Beurteiler.
Forschungsprojekte
Das EHDN unterstützt die HK-Forschung und die klinische Entwicklung auf allen Ebenen, von der Grundlagen- und angewandten Wissenschaft bis hin zur Entwicklung neuer Behandlungsstrategien, Hilfsmittel für klinische Untersuchungen und Richtlinien für die beste klinische Praxis, Durchführbarkeitsbeurteilung am Zentrum, die Auswahl der Zentren und Patientenrekrutierung für klinische Studien.
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Identification of genetic variants associated with Huntington’s disease progression: a genome-wide association study
Age of onset in Huntington’s disease is influenced by CAG repeat variations in other polyglutamine disease-associated genes
Die HK verstehen
Die Huntington-Krankheit (HK) ist eine seltene erbliche degenerative Störung des Gehirns, die durch eine Mutation in einem einzigen Gen verursacht wird. Jedes Kind eines von der HK betroffenen Elternteils hat ein 50%iges Risiko, das mutierte Gen zu erben und schließlich die Krankheit zu entwickeln. Symptome sind motorische, verhaltens- und kognitive Störungen, die in der Regel im mittleren Erwachsenenalter auftreten.
Verbesserung der Versorgung
Es gibt Therapien, die einige der HK-bezogenen Symptome lindern und dadurch die Lebensqualität von HK-Patienten und ihren Familien verbessern können. Arbeitsgruppen innerhalb des EHDN haben Leitlinien für die beste klinische Praxis bei der HK entwickelt und das Care Improvement Committee, welches Teil von Enroll-HD ist, betrachtet die klinische Praxis der HK auf der ganzen Welt.