Pacjenci z chorobą Huntingtona i ich rodziny
Badacze, klinicyści i rodziny dotknięte chorobą Huntingtona współpracują z EHDN aby zrealizować wspólne cele. Każdy, kto jest zainteresowany chorobą Huntingtona może zostać członkiem EHDN. Możesz również dowiedzieć się więcej na temat HD, ośrodków klinicznych i możliwości wzięcia udziału w badaniach klinicznych w Twojej okolicy oraz o innych sposobach wsparcia dla Ciebie i Twojej rodziny.
Klinicyści i badacze zajmujący
EHDN wspiera badania naukowe zapewniając dostęp do dużych baz danych klinicznych obejmujących długi okres obserwacji oraz próbek biologicznych. Są one uzyskiwane w ramach badań obserwacyjnych Enroll-HD i Registry. Pomoc realizowana jest także poprzez działalność grup roboczych, programów wymiany naukowej, grantów wspierających badania początkowe, wsparcie podczas przygotowania projektów naukowych i aplikacji, wspieranie badań klinicznych, wspieranie badań klinicznych, tworzenie narzędzi dla oceny klinicznej, oraz wytycznych postępowania w opiece nad pacjentami z HD. Co 2 lata organizowane są konferencje naukowe.
Sponsorzy badań klinicznych
EHDN chętnie współpracuje ze sponsorami badań klinicznych badań klinicznych – zarówno firmami farmaceutycznymi jak i ośrodkami naukowymi aby pomagać w prowadzeniu ich prób klinicznych. Sieć oferuje szeroki wachlarz usług ułatwiających planowanie badań oraz rekrutację pacjentów, jak również wsparcie techniczne pod postacią pomocy w przygotowaniu protokołów badawczych, wyborze ośrodków, wsparcie operacyjne, rekrutacji pacjentów i treningu badaczy.
Projekty badawcze
EHDN wspiera badania naukowe i kliniczne na wszystkich poziomach – od badań podstawowych do rozwoju nowych strategii terapeutycznych, narzędzi do oceny klinicznej i wytycznych postępowania, oceny przydatności i wyboru ośrodków dla badań klinicznych oraz wspierania rekrutacji pacjentów.
Przeglądaj badania naukowe
Identification of genetic variants associated with Huntington’s disease progression: a genome-wide association study
Age of onset in Huntington’s disease is influenced by CAG repeat variations in other polyglutamine disease-associated genes
Zrozumieć chorobę Huntingtona
Choroba Huntingtona jest rzadką wrodzoną chorobą neurodegeneracyjną, powodowaną przez mutację znajdującą się w pojedynczym genie; Każde dziecko rodzica dotkniętego mutacją ma 50% szans jej odziedziczenia i ewentualnie rozwoju objawów klinicznych choroby. Objawami są zaburzenia ruchowe, poznawcze i psychiatryczne, które zwykle pojawiają się w wieku dorosłym.
Poprawa standardów opieki
Dostępne są terapie, które łagodzą niektóre objawy choroby Huntingtona i przez to poprawiają jakość życia pacjentów i ich rodzin. Grupy robocze działające w ramach EHDN opracowały wytyczne postępowania leczniczego w HD. Ponadto Komitet ds. Poprawy Jakości Opieki, który stanowi część badania Enroll-HD stale monitoruje jakie praktyki kliniczne są stosowane na świecie.