PACIENTES & FAMILIAS CON EH
Los investigadores, los clínicos y las familias con EH trabajan juntos dentro del EHDN para cumplir con nuestro objetivo y cualquier persona que tenga interés en la EH puede convertirse en miembro del EHDN. También puede obtener más información sobre la EH, centros clínicos y las oportunidades de participación en la investigación cerca de usted, así como formas de ponerse en contacto con otros recursos para usted y su familia.
CLINICOS E INVESTIGADORES DE LA EH
El EHDN promueve la investigación proporcionando acceso a grandes cantidades de datos clínicos longitudinales y muestras biológicas de los estudios de Enroll-HD y Registry, así como a través de los grupos de trabajo, los programas de intercambio de becas, becas semilla, el apoyo administrativo de subvenciones, el aporte científico y el apoyo operativo para los ensayos clínicos, el desarrollo de herramientas de evaluación clínica y guías para mejorar la atención de los enfermos de EH, y la organización de reuniones plenarias científicas bienales.
PATROCINADORES DE ENSAYOS CLINICOS
El EHDN está orgulloso de trabajar con patrocinadores de los ensayos clínicos en la EH – desde la industria farmacéutica a la académica – para ayudar a realizar los ensayos clínicos. Ofrecemos una serie de servicios para acelerar el inicio y la inclusión de participantes en el ensayo clínico, así como proporcionamos información científica mediante el apoyo a los protocolos, la evaluación de viabilidad, el apoyo operativo, el apoyo a la inclusión y la capacitación de evaluadores clínicos.
Proyectos de investigación
El EHDN apoya la investigación en la EH y el desarrollo clínico en todas las etapas, desde la ciencia básica y aplicada hasta el desarrollo de nuevas estrategias de tratamiento, herramientas de evaluación clínica y mejores guías de práctica clínica.
Toda la investigación
Identification of genetic variants associated with Huntington’s disease progression: a genome-wide association study
Age of onset in Huntington’s disease is influenced by CAG repeat variations in other polyglutamine disease-associated genes
Entender la EH
La enfermedad de Huntington (EH) es una enfermedad rara degenerativa hereditaria del cerebro que es causada por una mutación en un solo gen; cada hijo/a de un padre/madre afectado/a por la EH tiene un riesgo del 50% de heredar el gen mutado y eventualmente de desarrollar la enfermedad. Los síntomas incluyen alteraciones motoras, conductuales y cognitivas, que generalmente aparecen en la edad media de los adultos.
Mejorar la atención
Existen tratamientos que pueden aliviar algunos de los síntomas relacionados con la EH y así mejorar la calidad de vida de los pacientes con EH y sus familias. Los grupos de trabajo dentro del EHDN han desarrollado guías para una mejor práctica clínica en la EH, y el Comité para la mejora de la atenciónque es parte de Enroll-HD se ocupa de las prácticas clínicas en la EH en todo el mundo.